Otizm Spektrum Bozukluğu genetik bir hastalık mı?

Otizmde pek çok genin etkilendiği düşünüldüğünü dile getiren Çocuk ve Egen Psikiyatri Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Nasıl biz artık otizmi; Otizm Spektrum Bozukluğu olarak adlandırıyorsak, otizmin nedenlerini saydığımızda da artık genetik faktörleri ilk sıraya almış durumdayız.” dedi. Otizmin çevresel faktörlerine bakıldığında ise ileri baba yaşının otizmi etkileyen en önemli çevresel faktör olduğunu vurgulayan Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “İleri baba yaşı tek başına bir neden olmamakla birlikte, biyolojik özellikleri ortaya çıkarıcı ve arttırıcı bir faktör olarak gözlemleniyor.” diye bilgi verdi.

Üsküdar Üniversitesi NP Etiler Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, 2 Nisan ‘Dünya Otizm Farkındalık Günü’ dolayısıyla otizm spektrum bozukluğunun genetik özellikleri ve genetik yatkınlığı hakkında bilgi verdi.

Otizm Spektrum Bozukluğunun genetik özellikleri ve genetik yatkınlığı…

Otizm Spektrum Bozukluğunun genetik özellikleri ve genetik yatkınlığına değinen Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Otizm Spektrum Bozukluğunun genetik araştırmaları, özellikle son yıllarda oldukça artmıştır. ‘Otizmin belirli bir geni var mı, otizmin genetik özellikleri ne kadar sık ve ne kadar önemli?’. Bu konu üzerinde oldukça yoğun çalışmalar yapılmakta ve hâlâ da devam etmektedir.” dedi. 

“Tek yumurta ikizlerinde yüzde 36 ve üzerinde bir genetik geçiş olduğu gözlemlenmiş”

İkizlerle yapılan çalışmalar, aile çalışmaları, kromozom anomalileri üzerinde olan çalışmalar ve moleküler genetik çalışmalarının otizmin genetik özelliklerini tespit etmek üzere pek çok yol kat ettiğini de dile getiren Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Tek yumurta ikizlerinde yüzde 36 ve üzerinde bir genetik geçiş olduğu; çift yumurta ikizlerinde ise bunun yüzde 5’lerde görüldüğü gözlemlenmiştir. Bu da bize aslında otizmin genetik olarak nasıl etkilendiği üzerinde bir fikir sahibi olmamıza yol açar.” diye bilgi verdi.

“Otizmli çocukların birinci derecede akrabalarında sosyal özellikleri gözlemlenebiliyor”

Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, otizm ve gen konusunda şunları kaydetti:

“Otizmde pek çok genin etkilendiği düşünülmektedir. Nasıl biz artık otizmi, Otizm Spektrum Bozukluğu olarak adlandırıyorsak, otizmin nedenlerini saydığımızda da artık genetik faktörleri ilk sıraya almış durumdayız. 

Otizmli çocukların birinci derecede akrabalarında yüzde 12-20 arasında ‘geniş fenotip’ dediğimiz bütün otizmin özelliklerini taşımayan, fakat sosyal özelliklerini taşıyan, belki zihinsel olarak iyi durumda olan, diğer otizm özelliklerini göstermeyen bireylerin mevcut olduğunu, kardeşlerde de yüzde 3 arasında otizm bulunduğunu, yüzde 3 oranında da geniş fenotip yani geniş özellik dediğimiz sosyal kısıtlılık özelliklerinin devam ettiğinin görülmekte olduğunu gözlemlemekteyiz. Bu da otizmin genetik özelliklerine dair veri olarak önümüzde duruyor.” 

Otizm ve akraba evliliği arasındaki ilişki nedir?

Otizm ve akraba evliliği konusunun da merak edildiğini ifade eden Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, şunları anlattı:

“Akraba evliliği genetik geçiş özelliğini artırdığı için önem teşkil ediyor. Çünkü bütün genetik hastalıklarda olduğu gibi otizminde de genetik özellikler akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkıyor. 

“İleri yaşlarda baba olma otizmi etkiliyor”

Otizmin çevresel faktörlerine baktığımızda ise ileri baba yaşının otizmi etkileyen en önemli çevresel faktör olduğunu görüyoruz. Araştırmalarda diğer çevresel faktörler incelenmiş ve otizmle bir bağlantısı bulunamamış. İleri baba yaşı tek başına bir neden olmamakla birlikte, biyolojik özellikleri ortaya çıkarıcı ve arttırıcı bir faktör olarak gözlemleniyor. Bunun bir diğer nedeni de artık sosyoekonomik şartlarla baba olma yaşının biraz daha ileri olmasıdır. Ayrıca birçok farklı yardımcı metotlarla da bireylerin çocuk sahibi olabilmeleri ileri baba yaşını artırabiliyor.”

“Türkiye’de otizm yüzde 2-3 arasında görülüyor” 

Türkiye’de otizmin yüzde 2-3 arasında görüldüğünü dile getiren Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Bütün bu çevresel ve genetik faktörlere baktığımızda hepsinin de aslında ülkemizde, diğer ülkelere oranla neredeyse eşit bir oranda çocuklarımızı etkilemiş olduğunu görüyoruz. Ailelere, çocuğunuzda en ufak bir şüpheyle karşılaştığınızda en yakın bir çocuk ergen psikiyatristine başvurmanızı önemle hatırlatıyoruz.” dedi.